Enfermedad de Hirschsprung en un paciente adulto: reporte de un caso en el Hospital Central del Estado de Chihuahua, México
Resumen
La enfermedad de Hirschsprung descrita por Harald Hirschsprung en 1888 es una patología rara (1/5,000 nacidos vivos) presentándose comúnmente como una obstrucción intestinal en el recién nacido. Enfermedad caracterizada por la ausencia de células ganglionares en el plexo de Auerbach e hipertrofia de los troncos nerviosos relacionados. Incidencia de 1 en cada 5,000 nacimientos vivos, con predominancia en hombres 4:1. En el adulto las manifestaciones incluyen una historia de estreñimiento crónico en los casos leves y perforación del colon en su presentación más grave. Justificación. Patología rara en el adulto con pocos casos reportados en la literatura global. Objetivo. Documentar caso clínico con revisión bibliográfica. Material y métodos. Reporte de caso. Discusión. En nuestro caso, el diagnóstico fue ratificado histopatológicamente hasta los 21 años de edad. Se incluye a los poco más de 300 casos de enfermedad de Hirschsprung en el adulto o adolescentes que han sido reportados en la literatura. Conclusión. La enfermedad de Hirschsprung en el adulto es una patología extremadamente poco común, pero no por eso debemos dejar de sospecharla en pacientes con ciertas características.
Citas
Baayen, C., F. Feuillet, P. Clermidi, C. Crétolle, S. Sarnacki, G. Podevin & B. Hardouin. 2017. Validation of the French versions of the Hirschsprung’s disease and Anorectal malformations Quality of Life (HAQL) questionnaires for adolescents and adults. Health and Quality of Life Outcomes. 15(1):24. https://doi.org/10.1186/s12955-017-0599-7
Bae, J. S., I. Koh, H. S. Cheong, J. M. Seo, D.Y. Kim, J.T. Oh, H.Y. Kim, K. Jung, J.H. Sul, W.Y. Park, J.H. Kim & H. D. Shin. 2016. A genome-wide association analysis of chromosomal aberrations and Hirschsprung disease. Transl Res. 177:31-40 https://doi.org/10.1016/j.trsl.2016.06.001
Bjørnland, K., M. P. Pakarinen, P. Stenstrøm, K. J. Stensrud, M. Neuvonen, A.L. Granström, C. Graneli, A. H. Pripp, E. Arnbjörnsson, R. Emblem, T. Wester & R. J. Rintala. 2017. A Nordic multicenter survey of long-term bowel function after transanal endorectal pull-through in 200 patients with rectosigmoid Hirschsprung disease. J Pediatr Surg. 52(9):1458-1464. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2017.01.001
Borrego, I. Ceccherini, R. M. W. Hofstra, A. Chakravarti, H. Y. Kim, P. C. Sham, P. K. H. Tam & M.M. Garcia-Barceló. 2016. Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease. Hum Mol Genet. 25(23): 5265-5275. https://doi.org/10.1093/hmg/ddw333
Bradnock, T. J., M. Knight, S. Kenny, M. Nair & G. M. Walker. 2017. Hirschsprung’s disease in the UK and Ireland: incidence and anomalies. Arch Dis Child. 102(8):722-727. https://doi.org/10.1136/archdischild-2016-311872
Brunicardi, F. C., D. K. Andersen, T. R. Biliar, D. L. Dunn, J. G. Hunter & J. B. Matthews. 2011. Principios de Cirugia de Schwartz. 9a Edición. Mc Graw Hill. ISBN 9786071504135.
Collins, L., B. Collis, M. Trajanovska, R. Khanal, J. M. Hutson, W. J. Teague & S. K. King. 2017. Quality of life outcomes in children with Hirschsprung disease. J Pediatr Surg. 52(12):2006-2010. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2017.08.043
Estopiñan, R., R. Estopiñan & R. Pila. 2016. Hirschsprung’s Disease in an Adult Patient. Rev Col Gastroenterol 31(1):50-53. https://tinyurl.com/mr2ru57k
Granström, A. L., A. Svenningsson, E. Hagel, J. Oddsberg, A. Nordenskjöld & T. Wester. 2016. Maternal Risk Factors and Perinatal Characteristics for Hirschsprung Disease. Pediatrics 138(1). https://doi.org/10.1542/peds.2015-4608
Hamdorf, J. M. & R. E. Blackham. 2017. Light at the end of the virtual tunnel: why hasn’t utilization of simulation changed? ANZ J Surg. 87(10):753-753. https://doi.org/10.1111/ans.14148
Huang, W. K., X. L. Li, J. Zhang & S. C. Zhang. 2017. Prevalence, Risk Factors, and Prognosis of Postoperative Complications after Surgery for Hirschsprung Disease. J Gastrointest Surg.
(2):335-343. https://doi.org/10.1007/s11605-017-3596-6
Kapur, R. P. 2016. Histology of the Transition Zone in Hirschsprung Disease. Am J Surg Pathol. 40(12):1637-1646. https://doi.org/10.1097/pas.0000000000000711
Kim, H. J., A. Y. Kim, C. W. Lee, C. S. Yu, J.S. Kim, P. N. Kim, M. G. Lee & H. K. Ha. 2008. Hirschsprung disease and hypoganglionosis in adults: radiologic findings and differentiation. Radiology 247(2):428-434. https://doi.org/10.1148/radiol.2472070182
Kim, J. H., S. M. Jung, J. G. Shin, H. S. Cheong, J. M. Seo, D. Y. Kim, J. T. Oh, H. Y. Kim, K. Jung & H.D. Shin. 2017. Potential association between ITPKC genetic variations and Hirschsprung disease. Mol Biol Rep. 44(3):307-313. https://doi.org/10.1007/s11033-017-4111-6
Lopez, J. A., L. Tallon, L. Sanchez, J. López, F. Pareja, F. Oliva & F.J. Padillo. 2016. Hirschsprung disease with debut in adult age as acute intestinal obstruction: case report. Rev Esp Enferm Dig. 108(11):742-745. https://doi.org/10.17235/reed.2016.3841/2015
Neuvonen, M. I., K. Kyrklund, R. J. Rintala & M. P. Pakarinen. 2017. Bowel Function and Quality of Life After Transanal Endorectal Pull-through for Hirschsprung Disease. Ann Surg.265(3):622-629. https://doi.org/10.1097/sla.0000000000001695
Qiu, J .F., Y. L. Shi, L. Hu, L. Fang, H. F. Wang & M. C. Zhang. 2013. Adult Hirschsprung’s disease: report of four cases. Int J Clin Exp Pathol. 6(8):1624-1630. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3726979/
Ryu, A., S. T. Mun, T. Ahn, H. J. Lee & G. A. Moon. 2017. Case of Hirschsprung’s disease diagnosed during pregnancy. J Obstet Gynaecol. 37(1):97-99. https://doi.org/10.3109/01443615.2015.1134460
Shitta, A. H., B. T. Ugwu, S. D. Peter, K. N. Ozoilo, P. F. Adighije & B. I. Omolabake. 2014. Hirschsprung’s Disease in an Adult: A Case Report. J West African Coll Surg. 4(3):121-126. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4553232/
Tang, C. S., H. Gui, A. Kapoor, J.H. Kim, B. Luzón-Toro, A. Pelet, G. Burzynski, F. Lantieri, M.T. So, C. Berrios, H.D. Shin, R. M. Fernández, T.L. Le, J. B. G. M. Verheij, I. Matera, S.S. Cherny, P. Nandakumar, H.S. Cheong, G. Antiñolo, J. Amiel, J. M. Seo, D.Y. Kim, J.T. Oh, S. Lyonnet, S.
Tang, W., J. Tang, Y. Zhao, Y. Qin, G. Jin, X. Xu, H. Zhu, H. Shen, X. Wang, Z. Hu & Y. Xia. 2016. Exome-Wide Association Study Identified New Risk Loci for Hirschsprung’s Disease. Mol. Neurobiol. 54(3):1777-1785. https://doi.org/10.1007/s12035-016-9752-2
Versteegh, H. P., N. S. Johal, I. De Blaauw & M. P. Stanton. 2016. Urological and sexual outcome in patients with Hirschsprung disease: A systematic review. J Pediatr Urol. 12(6):352-360. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2016.07.019
Wang, L., Q. He, J. Jiang & N. Li. 2014. Long-term outcomes and quality of life after subtotal colectomy combined with modified Duhamel procedure for adult Hirschsprung’s disease. Pediatr Surg Int. 30(1):55-61. https://doi.org/10.1007/s00383-013-3423-4
Wei, Z.J., L. Huang, A. M. Xu. 2016. Reoperation in an adult female with «right-sided» hirschsprung’s disease complicated by refractory hypertension and cough. World J Gastroenterol. 22(41):9235-9241. https://doi.org/10.3748/wjg.v22.i41.9235
Yoshimaru, K., Y. Kinoshita, Y. Yanagi, S. Obata, T. Jimbo, T. Iwanaka, Y. Takahashi, G. Esumi, J.A. Miyata, T. Matsuura, T. Izaki & T. Taguchi. 2017. The evaluation of rectal mucosal punch biopsy in the diagnosis of Hirschsprung’s disease: a 30-year experience of 954 patients. Pediatr Surg Int. 33(2):173-179. https://doi.org/10.1007/s00383-016-4010-2
Zaafouri, H., S. Mrad, M. Mabrouk, N. Haoues, M. Bel, H. Salah, R. Noomene, A. Bouhafa, B. Maamer & A. Cherif. 2015. Hirschsprung’s disease in adults: clinical and therapeutic features. International Research Journal of Surgery 2(1):9-17. https://tinyurl.com/4paka6b7
Derechos de autor 2018 TECNOCIENCIA Chihuahua
Esta obra está bajo licencia internacional Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0.
